Skorbut tersembunyi — apakah kekurangan vitamin C menyerupai penyakit lain?

Tujuan studi: Tujuan penelitian ini adalah mendokumentasikan gambaran klinis skorbut pada anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD), serta merangkum pendekatan terkini untuk penilaian dan penanganan kelompok ini. Skorbut adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan vitamin C dan paling sering ditemukan pada kelompok yang berisiko tinggi mengalami kekurangan gizi, misalnya orang yang hidup dalam kemiskinan ekstrem.

Hasil: Pencarian sistematis menemukan 20 laporan kasus yang melibatkan 24 anak (usia rata-rata = 9 ± 3,5 tahun; 22 laki-laki/2 perempuan). Diagnosis skorbut akhirnya ditegakkan setelah berbagai pemeriksaan diagnostik menunjukkan hasil negatif; pengobatan dengan asam askorbat dan/atau multivitamin menghasilkan perbaikan yang cepat. Gejala skorbut menyerupai kondisi lain pada anak, misalnya kanker. Beragam pemeriksaan diagnostik meningkatkan biaya dan risiko kesehatan (radiasi, sedasi), serta menunda diagnosis skorbut. Pada anak dengan ASD dan pilihan makanan yang sangat terbatas, evaluasi gizi dan pemeriksaan laboratorium perlu dilakukan sebelum pemeriksaan yang lebih rumit.

Tujuan studi: Skorbut, penyakit langka yang disebabkan oleh kekurangan vitamin C, dapat terjadi pada orang dengan gangguan makan restriktif seperti anoreksia nervosa (AN), dan menyebabkan komplikasi kesehatan yang parah. Tinjauan ini membahas hubungan yang kompleks antara skorbut dan AN, dengan menyoroti gejala yang tumpang tindih serta tantangan dalam diagnosis dan pengobatan.

Hasil: Pengobatan dengan suplementasi vitamin C biasanya menghasilkan perbaikan gejala yang cepat. Namun, malnutrisi yang melekat pada AN memperumit gambaran klinis, sehingga diagnosis dan intervensi tepat waktu sangat penting. Tinjauan ini menekankan pentingnya pendekatan menyeluruh dan multidisipliner dalam menangani kondisi tersebut, serta perlunya mengenali dan mengobatinya sejak dini untuk mencegah komplikasi parah. Penelitian mendatang perlu melibatkan kelompok pasien yang lebih beragam agar pemahaman tentang hubungan antara AN dan skorbut meningkat, dengan tujuan memperbaiki hasil pengobatan melalui strategi yang disesuaikan.

Tujuan studi: Kekurangan vitamin C mungkin lebih umum daripada yang biasanya diperkirakan, dan hubungan antara kekurangan vitamin C dan dampak buruk pada kesehatan jiwa telah diketahui selama berabad-abad. Makalah ini bertujuan meninjau secara sistematis bukti tentang dampak kekurangan vitamin C terhadap kesehatan saraf dan jiwa.

Hasil: Tinjauan ini mencakup sembilan penelitian tentang kekurangan vitamin C, dengan peserta yang mengalami maupun tidak mengalami gejala fisik terkait skorbut. Kekurangan vitamin C, termasuk skorbut, telah dikaitkan dengan depresi dan gangguan kognitif. Tidak ditemukan dampak terhadap psikosis afektif maupun nonafektif. Perbedaan teknik pengukuran vitamin C dan definisi kekurangan vitamin C yang beragam menyulitkan perbandingan antarpenelitian. Namun, ada bukti yang menunjukkan bahwa kekurangan vitamin C berkaitan dengan dampak buruk pada suasana hati dan kemampuan kognitif. Kadar vitamin C dalam darah yang berkaitan dengan depresi dan gangguan kognitif lebih tinggi daripada kadar yang berkaitan dengan gejala klinis skorbut. Meskipun pemeriksaan laboratorium untuk asam askorbat dapat sulit dilakukan dalam praktik, temuan ini menunjukkan bahwa tenaga klinis kesehatan jiwa perlu mempertimbangkan kemungkinan kekurangan vitamin C pada pasien dengan depresi atau gangguan kognitif.

Tujuan studi: Dalam literatur awal, kekurangan vitamin C yang tidak disengaja pada manusia dikaitkan dengan gagal jantung. Kekurangan vitamin C yang ditimbulkan melalui percobaan pada marmut menyebabkan pembesaran jantung. Tujuan penelitian ini adalah mengumpulkan dan menganalisis laporan kasus mengenai vitamin C dan hipertensi pulmonal.

Hasil: Kami menemukan 32 laporan kasus, 21 di antaranya diterbitkan dalam 5 tahun terakhir. Sesak napas dilaporkan pada 69% pasien, edema pada 53%, dan kelelahan pada 28%. Kadar vitamin C dalam plasma diukur pada 27 kasus; kadarnya tidak terdeteksi pada 24 kasus dan sangat rendah pada 3 kasus. Pola makan buruk ditemukan pada 30 kasus dan 17 kasus melibatkan gangguan saraf dan jiwa. Pembesaran ventrikel kanan dilaporkan pada 24 kasus. Selama masa kekurangan vitamin C, median mPAP adalah 48 mmHg (kisaran 29–77 mmHg; N = 28). Setelah pemberian vitamin C dimulai, median mPAP adalah 20 mmHg (kisaran 12–33 mmHg; N = 18). Pada 18 kasus tersebut, mPAP selama kekurangan vitamin C memiliki median 2,4 kali lebih tinggi. Resistensi vaskular pulmonal (PVR) selama kekurangan vitamin C dilaporkan pada 9 kasus, dengan kisaran 4,1 hingga 41 unit Wood. Selama kekurangan vitamin C, PVR memiliki median 9 kali lebih tinggi daripada selama pemberian vitamin C (N = 5). Pada 8 kasus, terdapat bukti langsung bahwa pasien mengalami hipertensi arteri pulmonal (PAH).

Tujuan studi: Skorbut diajarkan dalam pelajaran sejarah dan kebanyakan dokter menganggapnya sebagai penyakit masa lalu. Namun, sejumlah penelitian menunjukkan bahwa kekurangan vitamin C sangat umum di kalangan pecandu alkohol, juga pada lansia, orang dengan status sosial ekonomi rendah, gangguan mental, atau pola makan terbatas (7,1–25%).

Hasil: Namun, sejumlah penelitian menunjukkan bahwa kekurangan vitamin C sangat umum di kalangan pecandu alkohol, juga pada lansia, orang dengan status sosial ekonomi rendah, gangguan mental, atau pola makan terbatas (7,1–25%). Selain tanda-tanda klasik skorbut, penderitanya menunjukkan beragam gejala. Kami menyajikan tiga kasus terbaru pasien dengan kekurangan vitamin C, yang mengalami perdarahan, kelesuan, dan edema; suplementasi sangat memperbaiki gejala mereka. Seperti ditunjukkan oleh kasus-kasus kami, tingkat kecurigaan yang tinggi terhadap skorbut dan pemberian asam askorbat dapat menjadi intervensi yang murah dan sangat efektif.

Tujuan studi: Skorbut semakin banyak dikenali, tetapi sering terlewat sebagai kekurangan gizi di negara maju. Kami melaporkan kasus seorang pria berusia 55 tahun dengan obesitas dan diabetes melitus tipe 2, yang mengalami petekie dan ekimosis yang makin parah sehingga menimbulkan kekhawatiran akan vaskulitis kulit.

Hasil: Gejala awalnya dikaitkan dengan penggunaan aspirin, tetapi tidak membaik setelah dosis dikurangi. Penilaian gizi selanjutnya menunjukkan kadar vitamin C dalam plasma tidak terdeteksi (<0,1 mg/dL), disertai pola makan yang kualitasnya buruk secara kronis dan hanya sedikit mengandung buah serta sayuran. Pasien diobati dengan suplementasi vitamin C dan konseling gizi; kondisi klinisnya kemudian membaik dan kadar vitamin C kembali normal. Kasus ini menunjukkan bahwa kekurangan zat gizi mikro dapat terjadi meskipun akses terhadap makanan memadai, dan menekankan pentingnya menilai pola makan pada pasien dengan gejala perdarahan yang tidak dapat dijelaskan agar diagnosis tidak terlambat dan pemeriksaan yang tidak perlu dapat dihindari.

Tujuan studi: Meskipun jarang terjadi di negara berpenghasilan tinggi, skorbut tetap perlu dipertimbangkan pada anak dengan kebiasaan makan yang sangat terbatas dan berlangsung lama, khususnya anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD). Anak dengan skorbut sering menjalani pemeriksaan untuk mencari infeksi, penyakit tulang inflamasi, atau keganasan sebelum diagnosisnya diketahui.

Hasil: Pemeriksaan lebih lanjut menemukan pola makan yang sangat terbatas, kelainan kulit yang khas, dan kadar vitamin C serum < 0,1 mg/dL, yang memastikan diagnosis skorbut. Kekurangan gizi lain pada vitamin A, D, dan E juga ditemukan. Setelah rehabilitasi gizi, termasuk terapi vitamin C, dimulai, kondisi pasien membaik dengan cepat: nyeri hilang dan kemampuan menumpu berat badan pulih. Kasus ini menunjukkan bahwa skorbut pada anak dapat sangat menyerupai CRMO secara klinis maupun radiografis. Hal ini merupakan jebakan diagnostik yang penting dan menegaskan perlunya penilaian pola makan secara cermat agar prosedur diagnostik invasif yang tidak perlu dapat dihindari.

Tujuan studi: Skorbut, yang disebabkan oleh kekurangan vitamin C berat, semakin sering dilaporkan di negara maju masa kini, khususnya pada anak dengan pola makan terbatas. Gejalanya tidak spesifik sehingga sering memicu pemeriksaan yang luas dan keterlambatan diagnosis.

Hasil: Kondisi klinis dan hasil pemeriksaan biokimia pulih sepenuhnya dalam waktu tiga bulan. Kasus ini menegaskan betapa pentingnya mencatat riwayat pola makan secara terperinci pada anak yang mengalami gejala muskuloskeletal yang tidak dapat dijelaskan, perdarahan, atau gagal tumbuh. Skorbut tetap perlu dipertimbangkan dalam praktik pediatri masa kini, khususnya pada anak dengan kondisi perkembangan saraf dan pilihan makanan yang terbatas. Pengenalan dini dapat mencegah prosedur invasif yang tidak perlu dan pemeriksaan diagnostik yang mahal.

Tujuan studi: Skorbut (kekurangan vitamin C) dapat menimbulkan beragam gejala muskuloskeletal yang menyerupai penyakit reumatologis. Seorang pria berusia 53 tahun dirawat karena kelemahan otot yang makin parah dan pusing, serta ditemukan ruam yang tidak memucat saat ditekan dan pembengkakan sendi.

Hasil: Meskipun kadar protein C-reaktif meningkat, pemeriksaan serologis reumatologis yang luas tidak menemukan penyebab. Artrosentesis lutut menunjukkan hemartrosis. Riwayat pola makan lebih lanjut menunjukkan kekurangan gizi berat; asupan pasien terutama terdiri atas makanan cepat saji dan kadar vitamin C dalam serum tidak terdeteksi. Pengobatan dengan suplementasi vitamin C menghasilkan perbaikan klinis yang nyata.

Tujuan studi: Meskipun skorbut jarang terjadi di negara maju, kasus pada anak dengan pola makan selektif akibat gangguan perkembangan saraf semakin banyak dilaporkan di Jepang. Dalam penelitian observasional multisenter nasional ini, kami bertujuan menjelaskan karakteristik klinis dan tantangan diagnosis yang dihadapi anak dengan skorbut di Jepang.

Hasil: Sebanyak 47 anak dengan skorbut dari 35 rumah sakit dimasukkan dalam analisis akhir. Usia median adalah 3,6 tahun, 70% berjenis kelamin laki-laki, dan hanya 36% yang memiliki skor simpangan baku indeks massa tubuh di bawah -2,0. Pola makan selektif ditemukan pada 96% pasien; 72% mengalami gangguan spektrum autisme (ASD), dan 13% tidak memiliki penyakit yang mendasari. Gejala awal yang paling umum adalah gangguan berjalan (88%), sedangkan penurunan berat badan hanya ditemukan pada 21% pasien. Selain itu, 30% salah didiagnosis dan 38% menjalani pemeriksaan yang berpotensi membahayakan. Kadar asam askorbat serum sebelum pengobatan berada di bawah batas deteksi pada 77% pasien. Di Jepang, skorbut pada anak terutama berkaitan dengan pola makan selektif, khususnya pada anak dengan ASD. Penilaian pola makan yang cermat penting untuk menghindari keterlambatan diagnosis dan komplikasi yang tidak dapat dipulihkan.